光学图谱 Bionano 分析¶

# === Bionano 数据分析流程（使用 Bionano Solve） ===

# 1. 分子质控 — 从 BNX 文件生成统计信息
perl /opt/bionano/Solve/Pipeline/ \
  BNX_stats.pl \                       # BNX统计脚本
  -i raw_data.bnx \                    # 输入原始BNX文件
  -o bnx_stats/                        # 输出统计目录

# 2. 从头组装（de novo assembly）
python3 /opt/bionano/Solve/Pipeline/ \
  pipelineCL.py \                      # 主流程脚本
  -T 32 \                              # 线程数
  -b raw_data.bnx \                    # 输入BNX
  -r ref.cmap \                        # 参考CMAP（可选）
  -a optArguments_nonhaplotype_DLE1.xml \  # 参数文件
  -l output_dir/ \                     # 输出目录
  -t /opt/bionano/Solve/RefAligner/    # RefAligner路径

# 3. 结构变异检测（SV calling）
python3 /opt/bionano/Solve/Pipeline/ \
  runSV.py \                           # SV检测脚本
  -r ref.cmap \                        # 参考图谱
  -q assembly.cmap \                   # 组装图谱
  -o sv_results/ \                     # 输出目录
  -t /opt/bionano/Solve/RefAligner/    # RefAligner路径

# 4. Hybrid Scaffolding（整合序列组装）
perl /opt/bionano/Solve/HybridScaffold/ \
  hybridScaffold.pl \                  # 混合scaffolding脚本
  -n assembly.fasta \                  # 序列组装结果（FASTA）
  -b assembly.cmap \                   # Bionano图谱
  -c hybridScaffold_config.xml \       # 配置文件
  -r /opt/bionano/Solve/RefAligner/ \  # RefAligner
  -o hybrid_output/                    # 输出目录

# 解析 Bionano SV 检测结果
import pandas as pd                    # 数据处理

# 读取 SV 结果文件（SMAP 格式）
sv_df = pd.read_csv(
    "sv_results/output.smap",          # SV结果文件
    sep="\t",                          # 制表符分隔
    comment="#"                        # 跳过注释行
)

# SV 类型统计
sv_types = sv_df["Type"].value_counts()  # 按类型计数
print("=== SV 类型分布 ===")
for sv_type, count in sv_types.items():  # 遍历每种类型
    print(f"  {sv_type}: {count}")       # 打印类型和数量

# 筛选高置信度 SV
high_conf = sv_df[
    sv_df["Confidence"] >= 0.9         # 置信度 >= 0.9
]
print(f"\n高置信度 SV 总数: {len(high_conf)}")

# 按大小分布统计
size_bins = [0, 1000, 5000, 10000, 50000, 100000, float("inf")]
labels = ["<1kb", "1-5kb", "5-10kb", "10-50kb", "50-100kb", ">100kb"]
high_conf["SizeRange"] = pd.cut(       # 分箱
    high_conf["SVsize"].abs(),         # SV大小取绝对值
    bins=size_bins,                    # 分箱边界
    labels=labels                      # 标签
)
print("\nSV 大小分布:")
print(high_conf["SizeRange"].value_counts().sort_index())  # 打印分布