微卫星不稳定性 MSI 分析¶

# === MSIsensor2 分析 MSI 状态（最常用NGS方法） ===

# 1. 扫描参考基因组中的微卫星位点
msisensor2 scan \
  -d hg38.fa \                         # 参考基因组
  -o microsatellites.list              # 输出微卫星位点列表

# 2. 用配对样本检测 MSI 状态
msisensor2 msi \
  -d microsatellites.list \            # 微卫星位点列表
  -n normal.bam \                      # 正常样本BAM
  -t tumor.bam \                       # 肿瘤样本BAM
  -o msi_result \                      # 输出前缀
  -b 4                                 # 线程数

# 结果解读：
# msi_result 文件包含 MSI score（百分比）
# MSI score >= 20% → MSI-H
# MSI score < 20% → MSS/MSI-L

# === MSIsensor-pro（支持 tumor-only 模式） ===

# 3. Tumor-only 模式（没有配对正常样本时）
msisensor-pro pro \
  -d microsatellites.list \            # 微卫星位点列表
  -t tumor.bam \                       # 仅肿瘤样本
  -o msi_pro_result                    # 输出前缀

# === MANTIS 分析 ===

# 4. 使用 MANTIS（另一个常用工具）
python3 mantis.py \
  --bedfile target_microsatellites.bed \  # 靶区域微卫星BED
  --genome hg38.fa \                      # 参考基因组
  -n normal.bam \                         # 正常BAM
  -t tumor.bam \                          # 肿瘤BAM
  -o mantis_result.txt                    # 输出结果
  # MANTIS score > 0.4 → MSI-H

# 解析 MSIsensor2 结果
def parse_msi_result(result_file):
    """解析 MSIsensor2 的 MSI 检测结果"""
    with open(result_file) as f:       # 打开结果文件
        line = f.readline().strip()    # 读取第一行
        parts = line.split("\t")       # 按制表符分割
        total_sites = int(parts[0])    # 总检测位点数
        unstable_sites = int(parts[1]) # 不稳定位点数
        msi_score = float(parts[2])    # MSI分数（百分比）

    # 判断 MSI 状态
    if msi_score >= 20:                # 阈值20%
        status = "MSI-H"               # 高度不稳定
    elif msi_score > 0:                # 有少量不稳定
        status = "MSI-L"               # 低度不稳定
    else:
        status = "MSS"                 # 微卫星稳定

    print(f"总位点数: {total_sites}")   # 打印总数
    print(f"不稳定位点: {unstable_sites}")  # 打印不稳定数
    print(f"MSI Score: {msi_score:.1f}%")  # 打印分数
    print(f"MSI 状态: {status}")        # 打印状态

    # 临床建议
    if status == "MSI-H":
        print("→ 建议：考虑免疫检查点抑制剂治疗")
        print("→ 建议：排查Lynch综合征（胚系MMR基因检测）")

    return {"total": total_sites, "unstable": unstable_sites,
            "score": msi_score, "status": status}

# 使用
result = parse_msi_result("msi_result")